人类基因组计划（human genome project，HGP）是于1985年由美国科学家率先提出的，于1990年正式启动。当时，我国科学家与美国、英国、法国、德国、日本等各国的科学家一起合作了这项价值达30亿美元的人类基因组计划。根据该计划的设想，要在2005年将人体内约10万个基因的密码全部解开，同时绘制出人类基因图谱。也就是揭开组成人体10万个基因的30亿个碱基对的神秘面纱。人类基因组计划与阿波罗计划和曼哈顿原子弹计划并称为三大科学计划。
* 人类基因组计划的意义
2000年6月26日，被称为“继达尔文的‘生物进化论’以后意义最为重大的生物学发现”的人类基因草图绘制完毕，初步完成了人类基因组计划。人们不禁要问，这项耗资几十亿、历时10年、被科学家们如此推崇的人类基因组计划，究竟对人类生存有何意义呢？
首先让我们了解一下什么是基因。基因就是具有独特双螺旋结构的长链，它是由4种脱氧核苷酸分子连接而成的最基本单位，能够控制生物遗传性状，生物的所有遗传信息和遗传性状都隐藏在里面。
现代遗传学认为，基因是遗传的基础，它决定着生命体的各种性状，比如亚洲人的眼睛是黑色的，而欧洲人的则为蓝色。此外，基因很大程度上还决定着人的身高、相貌等。不仅如此，人类所患的疾病中许多可以归为基因病。因此可以说，基因与人类的疾病有着密不可分的联系。
基因病中有的是遗传病，是因为遗传物质发生了变化而产生的疾病。然而人们曾经认为，遗传病是与生俱来的。也就是说是从父母那里继承下来的。现代分子生物学的发展使人类对遗传病有了更科学的认识。目前认为，遗传病有父母遗传的这种可能性，也有非父母遗传的可能性。比如尿黑酸症等病，它们既是基因病也是遗传病，可以从父母那里遗传而来；然而令人谈之色变的癌症就是基因病，它不会遗传自父母，而是由于在生活过程中感染病毒或其他原因导致基因改变而产生的。
人类基因组计划完成后，人类对自身基因的了解不断深入，根据每个人独特的基因图谱，科学家们可以判断这个人的健康情况，并预测他以后患某种潜在疾病的可能性。有了这些判断和预测，人们可以有效的预防这些疾病；比如利用基因技术，通过在人体内导入某种功能基因，改变、修补相应的基因缺陷，从而达到治疗疾病的目的；又比如根据基因图谱所揭示的遗传信息，解决一些一直困扰人类的糖尿病、肥胖症等遗传性疾病。也许在不久的将来，人类活到151岁将不再是奢望。
此外，科学家还能够在人类基因组计划的帮助下，根据心脏病、癌症等疾病的病因，针对性地研制和开发物美价廉的基因工程药物。
* 人类基因组计划的弊端
虽然人类基因组计划的初步完成可以给人类带来很多方便，但是，随着对基因认识的深入，人们也发现了基因组计划所带来的一些不可避免的“副作用”。
人类基因组图谱和测序工作将会提供有关人类疾病的大量新遗传学知识，但是，如果对基因与疾病的相关信息解释不谨慎，将会对携带这些基因但并不致病的人产生消极影响。对疾病的易感性、倾向性或患病的危险，遗传性是可变的，如果对于强调预防疾病的措施强调过分，就会使一些人因此而在社会和心理方面受到不必要的压力。另外，如果没有有效的治疗手段，那么病人知道自己病情是好是坏呢？
美国有线新闻网和美国时代周刊曾作过一项有关人类基因组计划研究的民意测验，发现对人类基因组计划许多应答者的心理十分矛盾。他们最担心的问题就是如果公开隐藏在人类基因组中的秘密，很可能会对个人带来一系列的不利后果。比如，你的医疗保险公司或雇主在了解到你会得什么病乃至你的预期寿命后，可能就会对你采取不公的待遇；出于人道主义，一些社会团体、医务人员或是政府机构，或许会对那些具有先天性基因缺陷的人或家庭实行预防性保护措施，这会使被监护者感到自卑，蒙受社会和心理压力，形成社会偏见，甚至使他们在无形的精神压力下痛苦地度过一生。
而且，片面地强调基因的作用，甚至还会助长种族主义极端理论。假设我们通过基因对未出生的婴儿进行筛选，就会出现无法想象的事情。比如《时间简史》的作者、被誉为拥有爱因斯坦之后最杰出大脑的20世纪的天才之—英国剑桥大学理论物理学家斯蒂芬·霍金， 也许会早早离开这个世界，因为他患有侧索硬化症这种严重的遗传性疾。而荷兰著名画家梵高也很可能被剥夺生的权利，因为他携带着容易导致精神病的基因，而那么一幅幅非凡的画作就不可能被这个世界所拥有了。
更何况，利用基因组计划的成果，某些别有用心的个人、组织或国家，还可能来制作“基因武器”，针对不同族群的基因特异性实现赢得战争、甚至灭绝整个种族的目的。这并非耸人听闻，而且英国早在1997年就成立了由生物技术、医学等多学科专家组成的攻关小组，研究针对这一问题的对策。
总之，和其他一切科学技术的进步一样，人类基因组计划能为人类造福，但也能为人类带来诸多灾难。因此，面对这种高精技术，人类应该慎重地利用，只有这样才能使人类社会更加美好。
相关链接——基因变异
基因变异是指基因组DNA分子突然发生的可遗传变异。
基因变异从分子水平上看，是指基因在结构上发生碱基对组成或排列顺序的改变。基因十分稳定，在细胞分裂时可以精确地复制自己，但是这种稳定性也是相对的。基因在一定条件下，也可以由原来的存在形式突然转化为另外一种存在形式。也就是突然在一个位点上出现一个新基因代替原有基因。而新产生的这个基因，就叫变异基因。于是也就会在后代的表现中，突然地出现祖先从未有的新性状。
比如，在英国女王维多利亚以前她家族没有发现过血友病病人，然而她的一个儿子却患了血友病，成为她家族中第一个患血友病的成员。后来她的外孙中又出现了几个血友病病人。在她的父亲或母亲中很显然产生了一个血友病基因的突变，然后把这个突变基因传给了她。虽然她是杂合子，表现出来后仍是正常的，但却通过她传给了她的儿子。
除了会形成致病基因引起遗传病外，基因变异的后果还可以造成自然流产、死胎和出生后天折等，这种方式称为致死性突变。当然，这也可能仅仅造成正常人体间的遗传学差异而已，对人体没有太大影响，说不定还会给个体的生存带来一定的好处。
